Mariana Malgor y Sebastián Peréz, son los papás de Mateo, un niño que tiene una de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Su diagnóstico es progeria, un trastorno genético progresivo que ocasiona el envejecimiento prematuro de los niños. La mutación genética ocurre aleatoriamente y no es hereditaria. Uno de cada 7 millones de habitantes del mundo, tiene progeria
Mariana y Sebastian hablaron con FM 101.5 en Castelli y contaron de qué se trata esta patología y cómo sobrellevan tanto ellos como Mateo la enfermedad. El niño tiene 4 años y es el más pequeño de los integrantes de la familia de castellenses que viven en La Plata.
Mateo tiene un crecimiento lento y no tiene cabello. No hay cura para la progeria, pero los medicamentos pueden aliviar los síntomas o retrasar la progresión.
“El es un nene normal, podríamos decir, tiene una vida común» dijo Mariana, al tiempo que Sebastián señaló “Fue muy duro cuando nos dieron el diagnóstico. Tuvimos suerte de dar con los mejores médicos de la Argentina en el hospital de Niños de La Plata que rápidamente nos dijeron de que se trataba y nos contactaron con una fundación en Estados Unidos.”
“Solo unos 200 niños en el mundo están diagnosticadas, entre ellos Mateo” afirmó Mariana y detalló “Tuvimos la posibilidad que mediante una fundación de hacer estudios genéticos, dimos con el diagnóstico científico y accedimos a la medicación que debe tomar de por vida” en esa línea, Sebastian señaló entre risas “La cuestión es que a Mate le gusta poco porque es muy fea, tiene un gusto feo”.
Sobre la patología, la mamá del pequeño especificó “Es un gen que se deformó en Mateo” y añadió “Su enfermedad lo hace envejecer rápidamente pero en lo cognitivo es de un niño de su edad”.
Mateo tiene una vida como la de cualquier niño, “Hace rehabilitación desde los 4 meses, él es llamativo porque está pelado, se le notan muchos las venas de su cabeza, no tiene cejas, ni pestañas. Él tiene una vida normal. va al jardín y está super incluido. A veces cuando vamos a algún lugar todos lo miran porque es raro, los niños lo quieren tocar”. dijeron.
Sebastian contó que la medicación la reciben sin costo, ya que está financiada por la fundación. “Nos llega a un sanatorio en La Plata y ya está, tenemos mucho camino allanado, solo tenemos que hacer una autorización y listo”- además, añadió Mariana que desde la fundación están en permanente contacto con la familia”.
“Mateo visita Castelli, de manera frecuente, donde tiene toda la familia, le gusta mucho la ciudad», contaron quienes destacaron la posibilidad de poder informar sobre estos temas.
